Bebeklerde Doğuştan Gelen Sorunlar

KİSTİK FİBROZİS

Kistik fibrozis, Batı dünyasında görülen en yaygın kalıtımsal hastalıktır ve yaklaşık her 1.000 bebekten 1 "ini etkiler. Bu hastalık pankreas ve akciğerlerdeki mukus üreten bezlere etki eder ve üretilen salgının aşırı koyu olmasına yol acar. Bunun sonucunda, hastalığa yakalanan çocuklar tekrar eden göğüs enfeksiyonlarına maruz, kalır ve aldıkları gıdalardaki besinlerin emiliminde sorunlar çıkar. Mevcut tedavilerle hastalıktan etkilenenlerin tahmini ömür süreleri 30 yaş civarına yükseltilmiştir ve araştırmacılar gen terapisinin yakın bir zamanda hastalığın tedavisinde kullanılacağını umut etmektedir.

Kistik fibrozisin nedeni anne ve babanın taşıdığı anormal bir gendir. Ebeveynler yalnızca gen taşıyıcısı olabilirler; kendilerinin hasta olmaları gerekmez.
Belirtiler genellikle yasanım ilk haftalarında ortaya çıkar. Bebek huzursuzdur ve gelişimi bozulur. Ayrıca karnı şiştir. Dışkısı yağlıdır ve çok kötü kokar.

Doktor ne yapabilir?
Teşhis ne kadar erken konursa sonuç o kadar iyi olur. Teşhis ter testiyle doğrulanabilir: Terdeki yüksek tuz oranı kistik fibrozisi gösterir. Ciğerlerdeki hızla müküsün temizlenebilmesi için günlük fizik tedavi yapılır. Sindirimi ve beslenmeyi en üst düzeye çıkarmak için verilen yüksek kalorili diyetin yanında, yemekten önce bebeğe pankreatik enzim granülleri verilir. Göğüs enfeksiyonu oluşursa, antibiyotik tedavisi gerekecektir.

DOĞUŞTAN GELEN KALP PROBLEMLERİ
Doğumsal kalp hastalığı, doğuştan itibaren vardır ve her 100 bebekten yaklaşık 1ini etkiler. Genellikle yaşamın çok erken dönemlerinde teşhis edilir. Problemlerin çoğu hafiftir ve bebek büyüdükçe kaybolur ancak bazıları yaşamsal tehdit oluşturabilir.

Birçok kalp problemi belirtiye neden olmaz ve yalnızca rutin muayene sırasında tespit edilebilir. Stetoskopla kalbi dinleyen doktor bir kalp üfürümü -nedeni çalkantılı kan akışıdır- duyabilir. Çocukta doğuştan gelen bir kalp bozukluğundan şüphe ediliyorsa elektrokardiyogram ( KKCJ) ve ekokardiyogram (ultrason) testlerinin yapılması gerekir. Yakaların vaklaşık üçte İkisinde problem kendiliğinden kaybolur, ancak üç çocuktan birinde ameliyat gerekebilir.

Septal kusur (delik kalp olarak da bilinir) septumda (kalbi ortadan ikiye ayıran bölmede) meydana gelmiş bir deliktir.

Kapak kusuru, kalp kapağının anormal gelişmesiyle oluşur. Dört kalp kapağından herhangi biri bu şekilde etkilenebilir.

Aort koarktasyonu, ana atardamarın daralmasıdır. Vücudun alt kısımlarına kan akışı sınırlanır ve kalp kasları Üzerinde baskı oluşturur.

DOĞUŞTAN KALÇA ÇIKIĞI
Bu hastalık yeni doğan bebekleri etkiler ve erkeklere kıyasla, kız bebeklerde daha yaygındır. Çoğunlukla doğum sırasında ters gelen bebeklerde görülür, çünkü bu pozisyon bebeğin kalça eklemlerine aşırı yük bindirir. Hafif vakalarda, kalça eklemi çevresindeki bağlar gevşektir ve aşırı esnekliğe yol açar.
Daha ağır vakalardaysa kalça eklemi kalıcı biçimde yerinden çıkmıştır. Kalça çıkığı bebeğin doğumundan birkaç hafta sonra kendiliğinden düzelebilir, ama altı aylık bir süre boyunca alçıya almak gerekebilir. Bazı vakalarda durumu düzeltmek için cerrahi müdahaleye gerek duyulabilir.

İşaret ve Belirtileri
Hafif vakalar hiç belirti göstermeyebilir, ama ağır kalça çıkığı olan bebeklerde şu belirtiler oluşur:
Bacakların arkasında asimetrik cilt kıvrımları.
Etkilenen bacakta kısalık.
Doğuştan kalça çıkığı gelişme testlerinde doktorlar tarafından saptanamazsa, çocuk topallayabilir. Bu hastalık en etkili biçimde erken dönemde tedavi edilir ve tedavi gecikirse çocukta genç yaşta osteoartrite yakalanma riski oluşur. Ayrıca kalça ekleminde kalıcı zararlar meydana gelir.

Doğuştan kalça çıkığının nedeni kalça eklemi bağlarının zayıflığı veya daha ciddi vakalarda, kalça kemiği yuvasındaki bir anormallik olabilir.
Problem ilk bir iki haftada kendiliğinden düzelmezse. kalçanın normal olarak gelişebilmesi için uyluk kemiğinin etkilenen ucunun doğru biçimde kalça yuvasına oturtulması gerekir. Ortopedi uzmanları kalçavı doğru hizada tutabilmek için bölgeyi bandajlıyabilir va da alçıya alabilir ve bunların altı ay boyunca kullanılması gerekebilir.

Rutin Kalça Muayenesi
Bütün bebekler doğumdan hemen sonra bir iki gün içinde çocuk doktorunca muayene edilmeli ve bu muayeneler rutin olarak devam ettirilmelidir. Kalça gevşekliğinden ya da çıkığından şüphe ediliyorsa çocuğun acilen bir çocuk ortopedi uzmanına gösterilmesi gerekir. Durum ultrason taraması ile teşhis edilebilir.